NA12891上海鼎桑一級代理
更新時間：2024-08-13
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| 產地 | 進口 | 加工定製 | 否 |
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描述：
CEPH /猶他州佩迪格雷1463
國際HAPMAP項目-CEPH（第I板）[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
細胞色素P450，亞(ya) 家族IIC，多肽19; CYP2C19
國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
NA定製服務板01
受影響的：
沒有數據
性別：
男
年齡：
沒有數據
樣品說明
總覽
表征
表型數據
刊物
外部鏈接
儲(chu) 存庫NIGMS人類遺傳(chuan) 細胞儲(chu) 存庫
CEPH子集
存儲(chu) 庫鏈接族
藥物遺傳(chuan) 學
PIGI同意的樣本
數量50微克
定量方法請參見常見問題解答
活檢源周圍靜脈
細胞類型B淋巴細胞
組織類型血液
轉化愛潑斯坦-巴爾病毒
種族白色
猶他州/摩門教
原產(chan) 國美國
家庭成員15
與(yu) Proband的外祖父的關(guan) 係
確認臨(lin) 床總結/病史
智人種
通用名稱人類
言外祖父；供體(ti) 受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處的單個(ge) bp（G到A）過渡是純合的，產(chan) 生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為(wei) 起點的mRNA的閱讀框，並在下遊產(chan) 生了20個(ge) 氨基酸的提前終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由於(yu) 異常的剪接位點，在外顯子5的開頭（從(cong) 643 bp到682 bp）發生了40 bp的缺失，導致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個(ge) 氨基酸，具有催化活性。因為(wei) 它缺少血紅素結合區。
遺傳(chuan) 數據該樣品已通過ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學（PGx）麵板進行了基因分型，可在此處搜索相關(guan) 的PGx數據。
